La sindrome di Angelman ha un’incidenza di 1:15.000 nati circa, ed è caratterizzata da grave ritardo mentale, ritardo psicomotorio, epilessia, assenza del linguaggio, disturbi del movimento e dell’equilibrio.
I pazienti affetti possono mostrare, inoltre, dei dismorfismi facciali caratteristici (denti piccoli e spaziati, rima buccale ampia, strabismo), cute ipopigmentata, disturbi del sonno, disturbi comportamentali con eccesso di riso immotivato, cambiamenti improvvisi di umore, iperattività e riduzione delle capacità attentive. Generalmente si osserva un ritardo dello sviluppo nei soggetti con AS entro il primo anno di vita e nell’80% dei casi si verificano crisi convulsive con insorgenza entro i primi tre anni di vita. Le condizioni epilettiche sono associate ad anomalie specifiche dell’elettroencefalogramma.
In età più avanzata i segni tipici della malattia diventano meno accentuati, può comparire un quadro di obesità, scoliosi e deformità articolari, se associati ad ipotonia.
L’aspettativa di vita per questi pazienti è normale, tuttavia non è possibile raggiungere la completa autonomia; in alcuni casi infatti durante l’invecchiamento si può avere un’ulteriore regressione nello sviluppo.
